Question

HGPRT缺陷症又称自毁容貌症，致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为。下图是一个有缺陷症的家庭系谱图。请据图回答：

（1）此病的致病基因为________性基因（显、隐），理由是                  。

（2）Ⅲ₃的致病基因来自I世代中的 _________。

（3）如果Ⅲ₁与一正常男子（来自世代无此病的家族）婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为         ，从优生的角度考虑，应选育______后代（男、女）。

Answer

（1）隐 Ⅱ1和Ⅱ2正常，生出患病的孩子Ⅲ

（2）Ⅰ4

（3）1/8 女

【解析】

试题分析：（1）此病的致病基因为隐性基因，理由是Ⅱ1和Ⅱ2生患病孩子Ⅲ3号，说明Ⅱ1和Ⅱ2都携带致病基因，但是Ⅱ1和Ⅱ2都表现正常，说明此病的致病基因为隐性基因。（2）因为该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ3号的致病基因来自来自Ⅱ2号，而Ⅱ2号的致病基因来自I4，故Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ世代中的4号。（3）设该病由一对等位基因A、a控制，则Ⅲ1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa；Ⅲ1号与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为1/4×1/2=1/8。从优生的角度考虑，应选择生女孩，理由是一正常男子（XAY）没有此病的致病基因，所以后代女孩的基因型一定为XAX—，表现型则一定为正常，而生男孩则可能会致病（XaY）。

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

【名师点睛】遗传系谱的判定程序及方法

第一步：确认或排除细胞质遗传

（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。

母亲有病，子女均有病，子女有病，母亲必有病，所以最可能为细胞质遗传。

（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。

第二步：确认或排除伴Y遗传

（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。

第三步：判断显隐性

（1）“无中生有”是隐性遗传病，如图一；

（2）“有中生无”是显性遗传病，如图二。

第四步：确认或排除伴X染色体遗传

（1）在已确定是隐性遗传的系谱中

①女性患者，其父或其子有正常的，一定是常染色体遗传。

②女性患者，其父和其子都患病，最可能是伴X染色体遗传。

（2）在已确定是显性遗传的系谱中

①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。

②男性患者，其母和其女都患病，最可能是伴X染色体遗传。

第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测

若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。