Question

某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。下列说法错误的是

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

Answer

B

【解析】

试题分析：因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B、b表示，据题意bb为患者，发病率为1/2500，可求出b基因频率为1/50，则B基因频率=49/50。该地区含致病基因的人有bb=1/50×1/50=1/2500，Bb=2×49/50×1/50，共99/2500，C正确。预防人类遗传病的措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。

考点：常见人类遗传病，人类遗传病的监测和预防。

【名师点睛】常见人类遗传病调查

遗传病可通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率和遗传病遗传方式情况。

调查对象及范围

注意事项

结果计算和分析

遗传病发

病率

广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，

群体足够大

患病人数占所调查总人

数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所

在染色体类型