Question

某单基因遗传病在某地区人群中的发病率为4%，下图为该遗传病的一个家系图，其中已知I－3为纯合子，I－1、II－6和II－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（    ）

A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B．该家系中此遗传病的正常基因频率为80%

C．通过比较III－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

D．II－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，生一个患该病女孩的概率是1/24

Answer

D

【解析】由题干和题图信息分析，I－3为纯合子，说明是隐性遗传病，又因为I－1的儿子正常，则该遗传病是常染色体隐性遗传病，A错误；根据题意分析，患者的发病率为4%，则致病基因的频率为20%，则在该地区中正常基因频率为80%，但是该家系的基因频率不一定是80%，B错误；5是10的姑姑，而一个人的线粒体DNA主要来自于母亲，因此不能比较III-10与Ⅱ-5的线粒体DNA序列来判断他与该家系的血缘关系，C错误；假设该病的致病基因用a表示，Ⅱ-8的基因型为Aa，表现型正常的男性的基因型为AA或Aa，Aa的概率是（2×20%×80%）：（2×20%×80%+80%×80%）=1/3，因此生一个患该病女孩的概率是1/2*1/3*1/4=1/24，D正确。

【考点定位】常见的人类遗传病

【名师点睛】遗传病的判定方法：

（1）首先确定显隐性：

①“无中生有为隐性”，“有中生无为显性”，判断是显性还是隐性遗传病方法，看有无同时正常的双亲生患病的后代，或同时患病的双亲生正常的孩子；

②如果患者很多连续每代都有最可能显性遗传，如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。

（2）再确定致病基因的位置：

①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”，“有中生无为显性，女儿正常为常显”；

②“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”，则最可能为“X隐”（女病男必病）；父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”，最可能为“X显”（男病女必病）；

③“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”，则最可能为“伴Y”（男性全为患者）。