Question

下面是百度百科关于抗利尿激素(ADH)的部分阐述,请回答相关问题：

抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑——垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性,促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。

(1)ADH合成后经由下丘脑神经细胞的_____________(填“细胞体”、“树突”或“轴突”)输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过_______________方式从细胞进人血液。

(2)人的抗利尿激素的化学结构是:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂。这两者的生理效应_________(填“相同”或“不同”）， 导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个_____________(填“碱基”、“密码子”或“碱基对”)不同。

(3)ADH合成过程脱去________个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______________。

(4)尿量超过3L/d称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______________。

(5)90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷,如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路:_______________。

Answer

轴突 胞吐 相同 碱基对 8 内质网、高尔基体 不足 调查多个患者家系，若患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代，则为显性遗传

【解析】试题分析：本题考查水平衡、蛋白质、人类遗传病，考查对水平衡调节机理的理解、对蛋白质结构、合成过程的理解与识记、对人类遗传病调查方法的理解与分析。

（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞长的轴突输送至脑下垂体后叶，通过胞吐方式方式分泌到细胞外。

（2）人和猫的抗利尿激素只有一个氨基酸的区别，导致结构差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个碱基对不同。

(3)ADH为9肽，合成过程脱去8个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是内质网、高尔基体。

(4)ADH可以使尿量减少，二者关系成负相关，尿崩症患者ADH分泌减少。

（5）确定尿崩症致病基因的显隐性可以通过人群调查、系谱分析，若患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代，则为显性遗传。