Question

在调查人类遗传病时发现，在一个四口之家中，某患者的父母、妹妹均不患病。下列相关分析一定正确的是（    ）

A.该遗传病为隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性

B.若该患者为女性，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/4

C.若该患者的外祖母患此病，则该患者为男性且其母亲是携带者

D.若该患者父亲不是携带者，则其妹妹基因型杂合的概率为1/2

Answer

D

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

A、根据“某患者的父母、妹妹均不患病”，可判断该遗传病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，若是常染色体隐性遗传病，则在人群中男性发病率等于女性，A错误；

B、若该患者为女性，由于其父亲正常，所以该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个患病女儿的概率为1/4×1/2=1/8，B错误；

C、若该患者的外祖母患此病，无论是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，该患者的母亲都是携带者，若为常染色体隐性遗传，该患者可能是男性，也可能是女性，若为伴X隐性遗传，该患者为男性，C错误；

D、若该患者父亲不是携带者，则该病为伴X染色体隐性遗传病，其母亲是携带者，其妹妹基因型杂合的概率为1/2，D正确。

故选D。