关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是(  )

A.都是由突变基因引发的疾病

B.患者父母不一定患有该种遗传病

C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

回答问题:

(1)甲遗传病的致病基因位于    (X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于    (X、Y、常)染色体上。

(2)Ⅱ2的基因型为    ,Ⅲ3的基因型为                            。

(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是    。

(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是    。

(5)Ⅳ1的这两对等位基因均为杂合的概率是                                              。

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1,   (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是   。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是   。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3   。

(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是                                                                 ;

若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白             。

(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的   等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有            。

(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入

    ,构建重组胚胎进行繁殖。

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史,该病的遗传方式是    ;母亲的基因型是    (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是    (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时    自由组合。

(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是    ,由此导致正常mRNA第    位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与    进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要    种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为    ;为制备大量探针,可利用技术。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  )

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构的改变可以导致遗传病

C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(  )

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病

D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病

某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(  )

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是(  )

A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲

C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh

D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2

某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图),下列说法正确的是(  )

A.该病为常染色体显性遗传病

B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者

C.Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2

D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩

下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是(  )

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响